Abbie stands on her mother Emma’s knee |
Abbie menderita kelainan genetik langka yang dikenal sebagai sindrom Russel-Silver. Ini ditandai dengan ukuran tubuh lebih kecil daripada manusia normal. Kelainan yang terjadi sejak masih janin ini diperkirakan menimpa satu dari setiap 100 ribu kelahiran.
Meski tingginya hanya sekitar 60 sentimeter dan berat 6 kilogram, Abbie bisa berjalan, tertawa, bermain, juga merengek layaknya anak normal seusianya. Si kecil Abbie bak Thumbelina yang benar-benar nyata dan hidup. “Ketika saya menemukan bahwa Abbie tidak tumbuh dengan baik, aku takut dia tidak akan memiliki hidup normal,” kata sang ibu, Emma Smith, 29, seperti dikutip dari Daily Mail.“Tapi ternyata dia mampu tumbuh menjadi gadis mungil yang independen. Dia sama seperti anak-anak normal lainnya, hanya dia terlihat lebih mungil dan menggemaskan.” Emma merasakan kejanggalan sejak Abbie masih di dalam kandungan. Saat usia kandungannya 20 minggu, ia sudah diperingatkan dokter bahwa janinnya mengalami komplikasi dengan ukuran janin tak normal.
Abbie lahir melalui operasi caesar saat janin berusia 38 minggu, 12 Februari 2009. “Aku ingat saat David menggendongnya pertama kali. Dan, saat melihatnya, dia sangat kecil, ukuran tubuhnya setengah dari bayi sulung kami. Dia tampak begitu rapuh, aku takut memeluknya.” Awalnya, emma sulit menerima kondisi Abbie. Ia terus menangis saat melihat anak-anak seusia Abbie terus tumbuh bulan demi bulan. “Sedangkan Abbie hampir tidak berubah,” ujarnya.
Abbie with her friend Dylan |
Dokter juga pada awalnya sulit mendiagnosis kondisi Abbie. Baru pada akhir tahun ini, tim dokter yang mendalami genetik menyatakan Abbie menderita Russell-Silver syndrome, yang disebabkan kerusakan kromosom.
“Kami akhirnya menemukan jawaban atas semua pertanyaan kita,” kata Emma. “Itu adalah sesuatu yang hanya terjadi di sejumlah kecil kasus. Tidak ada yang bisa kita lakukan untuk mengubahnya.” Emma dan suaminya juga lebih tenang ketika dokter menyatakan bahwa kelainan itu hanya memengaruhi fisik Abbie. Dokter memastikan bahwa fungsi otak Abbie berjalan normal.Abbie with her friend Dylan |
Abbie with her mother Emma, father David and brother Josh |
Tidak ada komentar:
Posting Komentar